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非编码区DNA：突变或会增加后代自闭症风险在过去十几年里，关于“垃圾DNA”的研究和探讨从未停止过。不久前，在一份最新的研究中，来自加州大学圣地亚哥分校的遗传学家，通过对来自个家庭、共九千多名参与者的完整基因组进行分析，调查父母遗传给自闭症和非自闭症子女的模式，最后获得了惊人的发现——遗传自父亲的，曾被认为属于“垃圾DNA”的结构变异也可能会导致后代患自闭症。研究者曾经认为，母亲更有可能传递促进自闭症的基因变异，但研究结果却否定了这项推论。数据显示，母亲只会将一半的结构变异遗传给她们的孩子，而父亲实际上遗传了他们超过50%的结构变异，简单地说，自闭症儿童是从他们的父亲那里得到更多的结构变异，而不是母亲。近年来，科学家们鉴定出了数百个或能影响大脑发育、增加患自闭症风险的基因变异，这些基因的变异都拥有一个共通点，就是都主要发生在DNA中能直接编码蛋白质的区域（即编码区）。然而在这次调查所谓“非编码DNA”的新研究发现，调节基因活性的DNA区域（某些非编码区）的改变，也可能会导致自闭症。这里提到的“非编码区”，就存在于曾被科学家们定义为“垃圾区域”的地方。对于科学家而言，关于这项研究他们最想要了解的是，为何自闭症儿童会从他们的父亲那里继承到调控区域的风险变异。对于普通人而言，或许都会对“垃圾DNA”这个字眼产生兴趣。什么叫做“垃圾DNA”？既然被定义为“垃圾”，为何还能左右我们的人生？专家声音有用或无用？“垃圾”的归类范畴在不断变化正当大家在这样狂欢的时候，那一大堆垃圾上忽然冒出一根梗子，一株树，一朵庞大的花，一个巨大的菌子，一个完整的屋顶——这几句话出自童话大王安徒生《守塔人奥列》故事，有研究者认为这段描述，或许也可以用在垃圾DNA的经历上。不妨让我们来聊聊，这些位于非编码区的、曾经被科学家们比喻为“垃圾”的DNA。“JunkDNA（垃圾DNA）”的概念并不新鲜，其实早在到年间就被科学家所发现，之所以称之为“垃圾”，是因为这些DNA序列不具备制造蛋白质的指令。前几年有科学家指出，人类的基因组或许只有8%~14%是具有功能性的，而且这个比例不会超过25%。换句话说，保守估计我们的基因组中有75%的DNA，都是没有任何功能的垃圾。这篇论文发表后立刻引起了学术界很大的反响，爱丁堡大学的研究者表示，这项发现与他们在年的一项研究非常接近——当时，他们得出的结论是只有8%的DNA是具有功能性的。当科研界的探讨如火如荼之时，对于“垃圾DNA”的概念，我们大部分人的了解却少之又少。北京理工大学生命学院谭信教授在接受记者采访时表示，随着基因组研究的进展，垃圾DNA的内容也在不断发生改变。既往一些被认为是垃圾DNA的序列，因发现能编码蛋白质或对蛋白质合成具有影响，从而退出“垃圾”的行列。“例如发现一些DNA序列虽然不编码蛋白质，但可以转录成小的RNA片段，这些小RNA对基因表达具有影响。”他说，“当然，也会有一些基因序列被发现确实没有曾被认为的功能，而被归入垃圾DNA，例如一些曾经具有功能，但在进化过程中失去功能的基因片断。”“寄生虫DNA”：数量庞大的原因在于“无侵略性”我们很好奇，在人类这种结构精巧的生物体内，为何会存在毫无意义的、数量巨大的“垃圾”呢？难道仅仅是进化遗留的产物吗？“所谓的‘功能’是人类自己定义的，其依据是这些基因序列是否与蛋白质的表达有关，是否能为构造我们的身体、并对身体的某种机能活动做出贡献，但站在基因的角度来说，并不一定是它存在的意义。只要它们能复制自己，并依赖生物体将这些复制的拷贝传下去，它就能够存在。”谭信教授告诉记者，这些垃圾DNA之所以能够拷贝自己，有赖于其他“有功能的”基因的活动，所以关于“寄生虫DNA”的说法也并非完全是污蔑，因为那些DNA只是依赖其他基因的帮助复制并存在下去，而对其他DNA的存在毫无帮助。同样作为进化的产物，其实无分孰是孰非，不同的DNA只是使用了不同的生存策略。“这也是由于生物进化产生的优势，允许它们‘养活’这些垃圾DNA，就如当人类农业生产发达到一定程度，只有少部分人种地就可以养活大量不种地的人口一样。”谭信教授解释说。有趣的是，正是由于这些垃圾DNA不指导蛋白质的合成，它们拷贝数的增加，并不会扰乱生物体已经形成的生理活动和选择优势，所以才可以自由地“肆无忌惮”地在基因组中增加拷贝数；对比之下，那些能够合成蛋白质的“有功能的”基因，就缺少这种权利。谭信教授说，正因如此，在基因组进化过程中，垃圾DNA的扩增速度比“有功能的”基因快得多，时至今日，垃圾DNA占据基因组的多数份额。垃圾DNA：垃圾还是宝贝？关于垃圾DNA究竟是否“垃圾”的探讨，在学术界一直很激烈。随着近年来科学进展，研究者们渐渐发现，其实很多“非编码DNA”实际上转录成了“非编码RNA”,而这些非编码的RNA是否存在着功能，存在许多争议。譬如说，来自英国巴斯、剑桥大学和美国研究团队通过研究确定，存在于基因间的垃圾DNA其实能阻止癌细胞的转变，因而拥有抑制癌症发生的功用；美国科学家发现，“LeXis”这个垃圾DNA并非一无是处，或许可以利用它来治疗心脏病；加州大学的科学家们发现，曾被视为垃圾的某种基因，在大脑发育中扮演着重要的角色，甚至还与一些严重的神经疾病有关……“一段DNA到底是不是垃圾，主要还是看它们是否有功能。”谭信教授告诉记者，在后来的研究发现很多DNA序列，虽不编码蛋白质但会影响蛋白质的形成，所以就被归入基因当中。进入21世纪后，越来越多的能够转录形成RNA、但不编码蛋白质的DNA序列被发现，这些被转录的RNA统称为“非编码RNA”。它们可能具有某些重要的功能，比如可以调节其他基因的转录或翻译效率；而如果它们异常，就可能影响基因的功能，进而影响人体的健康状况，造成肿瘤等病理状态。“目前已经发现并命名的非编码RNA有很多，它们都具有特定的功能，此外还有许多非编码RNA的功能尚有待确定。”谭信教授表示，“一旦发现它们的具体功能，编码它们的DNA序列就会脱离‘垃圾DNA’的范畴。”在采访的最后，谭信教授告诉记者，英国进化生物学家道金斯在他的名著《自私的基因》中，将DNA和承载它们的生物之间的关系做了有趣的说明——所有生物个体和群体都只是DNA的临时承载体，生物个体迟早会死亡，只有基因才能传给下一代，因而是永恒的。DNA的目的就是使自身更多、更快地复制，因而其本质是自私的。DNA或通过控制生物的各种活动和行为，使生物在自然选择中取得优势而繁衍自身；或在基因组内部直接增加自己的拷贝数，通过“搭便车”的方式使自己代代相传；后者就被人类视为“垃圾DNA”。所以，垃圾DNA是否真是“垃圾”，它们真的毫无用处还是至今为止我们没有发现它的用处，尚待研究。

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